مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

19 خبر
  • مونديال 2026
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • المواجهة الأمريكية الإسرائيلية مع إيران بين المد والجزر
  • مونديال 2026

    مونديال 2026

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • المواجهة الأمريكية الإسرائيلية مع إيران بين المد والجزر

    المواجهة الأمريكية الإسرائيلية مع إيران بين المد والجزر

  • اتفاق وقف إطلاق النار بين إسرائيل ولبنان

    اتفاق وقف إطلاق النار بين إسرائيل ولبنان

  • جنوب لبنان.. مسيرة إسرائيلية تستهدف سيارة في بلدة الشرقية

    جنوب لبنان.. مسيرة إسرائيلية تستهدف سيارة في بلدة الشرقية

  • إثر زلزال مدمر.. جدة فلبينية "خارقة" تنقذ حفيدها من الموت

    إثر زلزال مدمر.. جدة فلبينية "خارقة" تنقذ حفيدها من الموت

  • "يويفا" أمام اختبار صعب بعد طلب ريال مدريد ضد برشلونة

    "يويفا" أمام اختبار صعب بعد طلب ريال مدريد ضد برشلونة

اكتشاف سبب لوفاة الشباب المفاجئ

حدد علماء الوراثة خللا جينيا قد يسبب توقف القلب المفاجئ لدى الشباب. من شأن هذا الاكتشاف أن يحسن التشخيص، ويعزز الفحص، ويقلل من خطر الوفاة.

اكتشاف سبب لوفاة الشباب المفاجئ
صورة تعبيرية / VICTOR HABBICK VISIONS/SCIENCE PHOTO LIBRARY / Gettyimages.ru



وقد تمكن العلماء من اكتشاف هذا الخلل الجيني بعد موافقة ثلاث عائلات من نيوزيلندا وأستراليا، فقدت أقارب شبابا بسبب توقف القلب المفاجئ، على الخضوع لاختبارات جينية شاملة.

وأجرى الباحثون هذه الاختبارات كجزء من دراسة أجراها مركز بوتاهي ماناوا التابع لجامعة أوكلاند. وللعلم لم تتمكن الاختبارات الجينية التقليدية سابقا من تحديد سبب قصور القلب.

واستخدم الباحثون في هذه الدراسة تقنية تسلسل الحمض النووي الطويل القراءة، التي تسمح بتحليل مناطق معقدة من الجينوم لا تكشفها الاختبارات التقليدية عادة. ونتيجة لذلك، حدد الفريق خللا جينيا يعرف باسم "توسع التكرار" في جين DMPK. فيسبب هذا الاضطراب ضمور العضلات التوتري من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي يرتبط بضعف العضلات وأعراض أخرى.

وقد أكد ريتشارد باغنال، الاستاذ المشارك في معهد المئوية "Centenary Institute" الأسترالي، وهو خبير في أمراض القلب الوراثية، نتائج الدراسة النيوزيلندية. وقد رصد نفس الخلل الجيني في عدة حالات وفاة مفاجئة نتيجة قصور القلب في أستراليا.

ووفقا للعلماء، ينبغي إدراج فحص جين DMPK ضمن الفحوصات الجينية الروتينية لتحديد المخاطر لدى الشباب في وقت مبكر.

المصدر: science.mail.ru

التعليقات

ترامب يأمر نتنياهو وقف الهجوم ويخاطبه: من الأفضل أن تكون حذرا جدا وقد تجد نفسك وحيدا في مواجهة إيران

موقع إيراني: وقعنا في الفخ

السعودية.. سماع دوي انفجارات وبيان عاجل من منصة الإنذار المبكر في حالات الطوارئ

اتهامات إسرائيلية تلاحق فانس وتسريبه لأردوغان خطة الإطاحة بالنظام الإيراني

الحرس الثوري يهدد دول المنطقة: اللعبة الخطيرة ستطال كل مواقع الطاقة

ترامب: سنعلن انتصارا كاملا على إيران خلال أسبوعين

فانس: هناك تباينات بين واشنطن وتل أبيب ونقترب من تسوية طويلة الأمد للملف النووي الإيراني

قآاني: "الحزام الأمني الجديد للمقاومة" سيكون من هرمز إلى باب المندب ومن الخليج إلى البحر الأحمر

غضب إسرائيلي متصاعد: الليلة إيران أنهت دور إسرائيل في المنطقة وحولتها لـ"ملطشة" الشرق الأوسط

تحطم مروحية "أباتشي" أمريكية قرب مضيق هرمز

ترامب يكشف مصير طاقم مروحية أمريكية تحطمت قرب هرمز

مسؤولون إسرائيليون: ترامب أخضع نتنياهو والجيش الإسرائيلي أوقف هجمات كبيرة على إيران

تحذير إيراني جديد حول معادلة "البنى التحتية مقابل البنى التحتية" في دول المنطقة

نيبينزيا: رسالة زيلينسكي "استفزاز فظ" وليست مبادرة سلام